Pakiet onkologiczny dla kobiet - rozszerzony

Logowanie:

Zaloguj się
Zapomniałeś hasła? Kliknij tutaj aby je oddzyskać.
shadow
Pakiet onkologiczny dla kobiet - rozszerzony
photo

Badanie genetyczne, które ma na celu wykrycie mutacji zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwory piersi i jajnika, czerniaka złośliwego, trzustki, nowotworów jelita grubego, tarczycy oraz płuca.

Pakiet onkologiczny dla kobiet - rozszerzony

Zamawiasz zestaw do samodzielnego pobrania krwi.

Miasto:
1500 PLN
Ilość:
Akceptuję regulamin produktu.

Musisz zaakceptować postanowienia regulaminu.

Do koszyka arrow

Szczegóły

Dlaczego warto wykonać genetyczne badanie onkologiczne?

1/ Badanie genetyczne daje nam możliwość poznania ryzyka zachorowania na nowotwór wcześniej niż jakiekolwiek inne metody badań, jeszcze zanim ewentualny proces chorobowy się rozpocznie.

2/ Określając ryzyko możemy zastosować odpowiednie metody profilaktyki i w wielu przypadkach uniknąć zachorowania na nowotwór. Zmiana trybu życiu i eliminacja niektórych czynników środowiskowych w znacznym stopniu zmniejsza ryzyko zachorowania.

3/ Dzięki badaniu genetycznemu i określeniu grupy ryzyka, wiemy jakie badania kontrolne i od jakiego wieku, powinniśmy systematycznie przeprowadzać.

4/ Wynik badania genetycznego pozwoli nam podjąć świadome decyzje o zmianie trybu życia, stosowaniu antykoncepcji hormonalnej i hormonalnej terapii zastępczej.

5/ W przypadku zachorowania, stosowanie profilaktyki i badań kontrolnych pozwoli nam wykryć ewentualny nowotwór we wczesnym stadium, co z kolei wielokrotnie zwiększy szanse na całkowite wyleczenie.

6/ W przypadku zachorowania na nowotwór, wiedza o nosicielstwie mutacji, pomoże naszemu lekarzowi zindywidualizować nasz tok leczenia, aby osiągnąć jak najlepsze rezultaty.

7/ Możemy zadbać o swoich najbliższych – ze względu na dziedziczny charakter mutacji, istnieje 50% prawdopodobieństwo przekazania jej dzieciom, dlatego też członkowie rodziny powinni również poddać się badaniu genetycznemu.

Badane geny, ich mutacje i wpływ na nowotwory

Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 a nowotwory

Mutacje, zarówno genu BRCA1 jak i BRCA2, są mutacjami najsilniej predysponującymi w kierunku rozwoju raka piersi i jajnika. Wśród nosicielek mutacji BRCA ryzyko rozwoju raka piersi wzrasta nawet do 80%, ryzyko rozwoju raka jajnika do 40%, a raka jajowodów i otrzewnej do ok. 10%. Szacuje się, że ok. 150 do 200 tys. kobiet w Polsce jest nosicielkami mutacji BRCA1 i BRCA2.

Mutacje genu CHEK2 a nowotwory

Potwierdzenie istnienia mutacji CHEK2 podwyższa ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet od 2 do 5 razy, a u mężczyzn nawet 10-krotnie. Ryzyko zachorowania na raka piersi jest wysokie zwłaszcza u młodych nosicielek mutacji, u których dodatkowo wystąpił rak piersi w najbliższej rodzinie. Badania potwierdziły również u nosicieli mutacji w CHEK2 podwyższone ryzyko zachorowania na raka brodawkowego tarczycy, raka prostaty, jelita grubego i nerki.

Mutacje genu CDKN2A a nowotwory

Mutacje w obrębie genu CDKN2A zwiększają ryzyko rozwoju czerniaka złośliwego oraz rodzinnego zespołu czerniak-rak trzustki, ale także podwyższają ryzyko zachorowania na raka piersi, jelita grubego oraz płuca. Są odpowiedzialne za rodzinne występowanie tych nowotworów. Jeden z wariantów mutacji w obrębie genu CDKN2A (mutacja A148T) związana jest z ok. 2-krotnie wyższym ryzykiem wystąpienia czerniaka złośliwego, ok. 1,5-krotnie podwyższonym ryzykiem wystąpienia raka piersi, ok. 1,5-krotnie raka jelita grubego oraz 2-krotnie raka płuca - w porównaniu z osobami bez mutacji.

Mutacje genu APC a nowotwory

Mutacje w APC powodują, że komórki błony śluzowej jelita grubego zaczynają mnożyć się w niekontrolowany sposób i w efekcie rozwojem nowotworu. Rak jelita grubego jest drugim najczęściej występującym nowotworem w Polsce (po raku piersi u kobiet i raku płuc u mężczyzn). Ok. 20–30% przypadków raka jelita grubego ma podłoże genetyczne i obserwuje się jego rodzinne występowanie. Mutacja w obrębie APC stanowi również podłoże genetyczne rodzinnej polipowatości jelita grubego (FAP), która może przekształcać się w formy nowotworowe.

Mutacje genu NOD2 a nowotwory

Mutacja w obrębie genu NOD2 zwiększa ok. 5-krotnie ryzyko zachorowania na raka piersi przed 50 rokiem życia, a także ok. 2-krotnie raka jelita grubego, 2-krotnie raka płuca oraz 1,5-krotnie raka jajnika. Zwiększa również ryzyko zachorowania na choroby nienowotworowe - mutacja ta 17-krotnie podnosi ryzyko rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna. Mutacja genu NOD2 występuje u około 8% pacjentek z rakiem piersi, u 15% z rakiem jelita grubego, 12% z rakiem płuca oraz w ok. 11% przypadków raka jajnika.

Wskazania do badania mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDKN2A, APC, NOD2

Wykonanie badania genetycznego w kierunku ryzyka wystąpienia nowotworów poleca się kobietom:

• u których w rodzinie wystąpiły przypadki nowotworów złośliwych

• u których stwierdzono wystąpienie nowotworu

• stosującym antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą, u których w rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań na raka piersi i/lub jajnika i/lub mających jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach

• mającym w rodzinie osoby, u których rozpoznano nosicielstwo mutacji genowych.

Korzyści z badania genetycznego w kierunku nowotworów

Badanie pozwala na wykrycie genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do zachorowania na wiele rodzajów nowotworów. Dzięki temu można w znacznym stopniu zmniejszyć ryzyko zachorowania stosując odpowiednią profilaktykę, wdrażając indywidualny tok badań kontrolnych i korzystając z programu profilaktycznego Ministerstwa Zdrowia. W przypadku zachorowania zdiagnozowanie nosicielstwa odpowiednich mutacji pozwala na dobór najefektywniejszego, zindywidualizowanego sposobu leczenia związanego z uwarunkowaniami pacjenta, a wykrycie nowotworu we wczesnym stadium daje często znaczącą szansę na wyleczenie. Zidentyfikowanie mutacji genetycznej umożliwia zastosowanie leczenia celowanego czyli zastosowanie leku, który precyzyjnie blokuje procesy odpowiadające za powstanie nowotworu. Ponadto, gdy wynik testu genetycznego jest dodatni, badanie powinni przejść również bliscy krewni osoby badanej. Dodatni wynik badania nosicielstwa mutacji umożliwi także u członków rodziny wdrożenie odpowiednich programów profilaktycznych w celu zapobieżenia lub wykrycia choroby we wczesnym stadium. Badanie genetyczne jest badaniem nieinwazyjnym, a osoba od której pobierana jest krew nie wymaga specjalnego przygotowania do badania.

W ramach PAKIETU ONKOLOGICZNEGO ROZSZERZONEGO DLA KOBIET oferujemy badanie genetyczne mutacji w obrębie genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDKN2A, APC, NOD2, analityczny opis wyniku oraz bezpłatną konsultację lekarza onkologa w wybranych placówkach Enel-Med w przypadku dodatniego wyniku badania genetycznego.

POLECANE ARTYKUŁY