Pakiet premium - kobieta - badanie genetyczne

shadow
Pakiet premium - kobieta - badanie genetyczne
photo

Pakiet badań "Pakiet Premium – Kobieta" to wyjątkowo szeroka i wszechstronna oferta badań genetycznych, dla nowoczesnych, dbających o swój stan zdrowia kobiet. Badanie ma na celu wykrycie mutacji odpowiedzialnych za rozwój nowotworów piersi i jajnika, czerniaka złośliwego, nowotworu trzustki, nowotworów jelita grubego, tarczycy, płuca, chorób zakrzepowo-zatorowych, chorób serca i układu krążenia, miażdżycy i choroby Alzhaimera.

Pakiet premium - kobieta - badanie genetyczne

Zamawiasz zestaw do samodzielnego pobrania krwi.

Miasto:
2800.00 PLN
Ilość:

Musisz zaakceptować postanowienia regulaminu.

Do koszyka arrow

Szczegóły

„Prawdziwe życie zaczyna się po 40-tce”… "Wszystko co najlepsze jest jeszcze przed nami"…
„Dojrzałość, to możliwość cieszenia się pełnią życia”… „Każdy ma tyle lat, na ile się czuje”…

To wszystko prawda, ale co możemy zrobić, żeby jak najdłużej zachować nie tylko młodość i urodę, ale przede wszystkim zdrowie i dobrą kondycję? Jak sprostać kolejnym wyzwaniom i zachować radość życia i maksimum energii? Jak cieszyć się każdym dniem jak najdłużej?
Odpowiedź brzmi – zacząć od poznania siebie. Wiedza o naszym indywidualnym profilu genetycznym i o predyspozycjach genetycznych do rozwoju poszczególnych schorzeń, pomoże nam efektywnie zapobiegać wielu chorobom i dolegliwościom wieku dojrzałego.

Pakiet premium - kobieta to badanie genetyczne, mające na celu wykrycie ewentualnych mutacji w obrębie genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDKN2A, APC, FII, FV, ACE, LRP8 i APOE, zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwory piersi i jajnika, czerniaka złośliwego, nowotworu trzustki, nowotwory jelita grubego, tarczycy, płuca, choroby serca i układu krążenia, choroby zakrzepowo-zatorowe, miażdżycy, choroba Alzhaimera.

Dla kogo jest przeznaczony pakiet badań genetycznych PREMIUM - kobieta?

Pakiet badań PREMIUM - kobieta to wykonane wg. najnowocześniejszej metody sekwencjonowania DNA i z zachowaniem najwyższych standardów jakości badanie genetyczne, mające na celu wykrycie ewentualnych mutacji w obrębie genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, CDKN2A, APC, FII, FV, ACE, LRP8 i APOE, zwiększających ryzyko zachorowania na wiele chorób wieku dojrzałego.

Pakiet badań PREMIUM - kobieta to wyjątkowo szeroka i wszechstronna oferta badań genetycznych, zaprojektowana z myślą o nowoczesnych, dbających o swój stan zdrowia paniach, pragnących cieszyć się pełnią życia każdego dnia!

Dlaczego warto poznać nasz wyjątkowy, indywidualny profil genetyczny?

1/ Określając ryzyko możemy zastosować odpowiednie metody profilaktyki i w wielu przypadkach uniknąć zachorowania na daną chorobę. Często zmiana trybu życiu i eliminacja niektórych czynników środowiskowych w znacznym stopniu zmniejsza ryzyko zachorowania.

2/ Dzięki badaniu genetycznemu i określeniu grupy ryzyka, wiemy jakie badania kontrolne, jak często i od jakiego wieku, należy systematycznie przeprowadzać.

3/ Wynik badania genetycznego pozwoli nam z podjąć świadome decyzje o przyjmowaniu niektórych leków, np. stosowaniu hormonalnej terapii zastępczej.

4/ W przypadku zachorowania, stosowanie profilaktyki i badań kontrolnych pozwoli nam wykryć ewentualną chorobę we wczesnym stadium, co z kolei wielokrotnie zwiększy szanse na jej wyleczenie.

5/ Badanie genetyczne pozwoli nam zadbać również o naszych najbliższych – wiele chorób ma podłoże genetyczne i występuje rodzinnie.

Pakiet PREMIUM - kobieta - badane geny, ich mutacje i wpływ na powstawanie chorób

Mutacje genów BRCA1 i BRCA2 a nowotwory

Mutacje, zarówno genu BRCA1 jak i BRCA2, są mutacjami najsilniej predysponującymi w kierunku rozwoju raka piersi i jajnika. Wśród nosicielek mutacji BRCA ryzyko rozwoju raka piersi wzrasta nawet do 80%, ryzyko rozwoju raka jajnika do 40%, a raka jajowodów i otrzewnej do ok. 10%. Szacuje się, że ok. 150 do 200 tys. kobiet w Polsce jest nosicielkami mutacji BRCA1 i BRCA2.

Mutacje genu CHEK2 a nowotwory

Potwierdzenie istnienia mutacji CHEK2 podwyższa ryzyko zachorowania na raka piersi u kobiet od 2 do 5 razy, a u mężczyzn nawet 10-krotnie. Ryzyko zachorowania na raka piersi jest wysokie zwłaszcza u młodych nosicielek mutacji, u których dodatkowo wystąpił rak piersi w najbliższej rodzinie. Badania potwierdziły również u nosicieli mutacji w CHEK2 podwyższone ryzyko zachorowania na raka brodawkowego tarczycy, raka prostaty, jelita grubego i nerki.

Mutacje genu CDKN2A a nowotwory

Mutacje w obrębie genu CDKN2A zwiększają ryzyko rozwoju czerniaka złośliwego oraz rodzinnego zespołu czerniak-rak trzustki, ale także podwyższają ryzyko zachorowania na raka piersi, jelita grubego oraz płuca. Są odpowiedzialne za rodzinne występowanie tych nowotworów. Jeden z wariantów mutacji w obrębie genu CDKN2A (mutacja A148T) związana jest z ok. 2-krotnie wyższym ryzykiem wystąpienia czerniaka złośliwego, ok. 1,5-krotnie podwyższonym ryzykiem wystąpienia raka piersi, ok. 1,5-krotnie raka jelita grubego oraz 2-krotnie raka płuca - w porównaniu z osobami bez mutacji.

Mutacje genu APC a nowotwory

Mutacje w APC powodują, że komórki błony śluzowej jelita grubego zaczynają mnożyć się w niekontrolowany sposób i w efekcie rozwojem nowotworu. Rak jelita grubego jest drugim najczęściej występującym nowotworem w Polsce (po raku piersi u kobiet i raku płuc u mężczyzn). Ok. 20–30% przypadków raka jelita grubego ma podłoże genetyczne i obserwuje się jego rodzinne występowanie. Mutacja w obrębie APC stanowi również podłoże genetyczne rodzinnej polipowatości jelita grubego (FAP), która może przekształcać się w formy nowotworowe.

Mutacja genu F5 a choroby zakrzepowo-zatorowe

Mutacja w genie F5 (mutacja Leiden czynnika V). Czynnik V Leiden to zmutowany czynnik V układu krzepnięcia będący jedną z głównych przyczyn wrodzonej nadkrzepliwości, a przez to zwiększonego ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej. Jest to mutacja dość częsta, w Polsce występuje u ok. 5% populacji. Stwierdzana u ok. 20% pacjentów z zakrzepicą żył głębokich rozwijającą się przed 45 rokiem życia oraz u ok. 40% pacjentów, u których w rodzinie wystąpiły epizody zatorów płuc, zakrzepic, poronień samoistnych. Na skutek mutacji Leiden czynnika V poziom protrombiny we krwi (jednego z czynników krzepnięcia krwi) jest podwyższony, co z kolei znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych (zakrzepica żylna, tętnicza, zawał serca, udar mózgu).

Mutacja genu F2 a choroby zakrzepowo-zatorowe

Mutacja genu F2 to inaczej mówiąc mutacja genu protrombiny. Protrombina jest jednym z białek osocza, które biorą udział w procesie krzepnięcia krwi. Na skutek mutacji genu F2 dochodzi do nadmiernego wytwarzania protrombiny i co za tym idzie, wzmożonej krzepliwości krwi, a to z kolei może prowadzić do groźnych dla życia zakrzepów i zatorów. Ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo zatorowych u osób posiadających mutację genu F2 jest 2-3 krotnie wyższe niż u osób bez mutacji, a w połączeniu z mutacją genu czynnika V Leiden nawet 10-20 krotnie wyższe.

Mutacja genu ACE a choroby układu krążenia

Gen ACE zwany też „genem wytrzymałości” jest związany z wydolnością naszego organizmu. Koduje białko (enzym konwertaza), które reguluje ciśnienie krwi, wpływa na skurcz naczyń krwionośnych i uwalnianie substancji wpływających na rozrost tkanki mięśniowej. Mutacja w obrębie genu ACE wiąże się z predyspozycją do zmian ciśnienia tętniczego krwi i rozwoju chorób układu sercowo-naczyniowego. Mutacja genu ACE może prowadzić do zmiany budowy naczyń i rozwoju miażdżycy. Istnieje także związek pomiędzy zwiększonym poziomem enzymu ACE, a stężeniem cholesterolu i trójglicerydów we krwi. Jak wynika z badań naukowych, podwyższony poziom enzymu ACE predysponuje również do zawału serca i przerostu lewej komory.

Mutacja genu LRP8 a choroby układu krążenia

Gen LRP8 odgrywa istotną rolę w metabolizmie "złego" cholesterolu LDL, będącego głównym składnikiem budulcowym blaszek miażdżycowych. Zmutowany wariant genu LRP8 podwyższa ryzyko wystąpienia zawału serca m.in. ze względu podwyższony poziom cholesterolu LDL w naczyniach krwionośnych, ponieważ jest on słabiej wychwytywany przez komórki wątroby. Nosiciele mutacji genu LRP8 mają również zwiększoną skłonność do agregacji (zlepiania się) płytek krwi, co ułatwia tworzenie się zatorów tętniczych. W efekcie są nawet 5-krotnie bardziej zagrożeni zawałem niż osoby posiadające inne warianty genu. Mutacja genu

APOE a choroba Alzheimera i miażdżyca

Gen APOE odgrywa ważną rolę w procesach transportu lipidów w organizmie oraz reguluje aktywność enzymów biorących udział w procesie metabolizmu lipidów i lipoprotein. Mutacje w obrębie genu APOE są związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju miażdżycy. Wynika to z zaburzeń gospodarki lipidowej (podwyższony poziomu cholesterolu i trójglicerydów). Organizm osób z mutacją APOE może wolniej usuwać tłuszcze przyjmowane z pokarmem i dlatego jeden z wariantów genu APOE jest związany z wyższym ryzykiem wczesnego wystąpienia choroby sercowo-naczyniowej.

Jedna z mutacji genu APOE jest również związana ze zwiększonym ryzykiem choroby Alzheimera o późnym początku (rozwija się u osób po 65 roku życia oraz osób u bez obciążeń w wywiadzie rodzinnym). Należy pamiętać, że choroba Alzheimera może przez dłuższy czas rozwijać się skrycie i mieć trudne do zauważenia objawy początkowe. Natomiast stwierdzone predyspozycje genetyczne pozwalają na dokładniejszą obserwację, a co za tym idzie wcześniejsze rozpoznanie choroby, a tym samym wcześniejsze i skuteczniejsze zastosowanie leków opóźniających rozwój choroby i łagodzących jej przebieg.

POLECANE ARTYKUŁY