Choroby zakrzepowo-zatorowe

Badanie pomagające w wykryciu niezwykle groźnych mutacji genów, powodujących nadmierną krzepliwość krwi. Dzięki niemu dowiesz się:

- czy masz wrodzone predyspozycje do chorób zakrzepowo-zatorowych;
- czy grozi Ci zachorowanie na zakrzepicę żylną;
- czy masz zwiększone skłonności do zatorów płucnych, udarów mózgu, zawałów serca;
- jaka profilaktyka uchroni Cię przed tymi chorobami;
- czy możesz bez przeszkód stosować antykoncepcję i hormonalne terapie zastępcze;
- czy możesz bez obaw planować ciążę.

Szczegóły

Przyczyną chorób zakrzepowo-zatorowych jest najczęściej wrodzona lub nabyta nadkrzepliwość krwi, tzw. trombofilia. Powoduje ona tworzenie się w naczyniach krwionośnych zakrzepów, które mogą przenosić się wraz z krwią do różnych narządów organizmu, wywołując zatory płucne, udary mózgu, zawały serca.

Wrodzona nadkrzepliwość krwi ujawnia się zwykle przed 45. rokiem życia, najczęściej w postaci zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych. Jej przyczyną są mutacje genów F5 (czynnika V krzepnięcia), F2 (genu protrombiny) i PAI-1, dziedziczone niezależnie od płci.

WARTO WIEDZIEĆ: ryzyko wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych u osób z mutacjami w genach F5 i F2 rośnie wraz z wiekiem. Podwyższają je dodatkowo czynniki środowiskowe: długotrwałe unieruchomienie (podróże, choroby), urazy i zabiegi chirurgiczne, stosowanie środków hormonalnych, ciąża, palenie papierosów, otyłość, cukrzyca, etc.

Dlaczego badania genetyczne są tak ważne w diagnostyce chorób zakrzepowo-zatorowych?

Badania te pomagają wykryć wrodzone skłonności do wielu groźnych chorób. Dzięki nim można w porę zastosować odpowiednią profilaktykę, która zapobiegnie lub znacznie zmniejszy ryzyko wystąpienia:

- zakrzepicy żył kończyn dolnych, górnych, jamy brzusznej, mózgowych (udaru);
- powikłań położniczych i poronień w II i III trymestrze ciąży;
- zawału serca.

Kto powinien wykonać badanie genetyczne choroby zakrzepowo-zatorowe?

Osoby, w których rodzinie wystąpiły:

- choroby zakrzepowo-zatorowe, epizody zatorowości płucnej, udary mózgu w młodym wieku;
- martwe urodzenia i poronienia bez wad rozwojowych płodu w II i III trymestrze ciąży;
- potwierdzone przypadki nosicielstwa mutacji w genach F5 i F2.

Kobiety planujące stosowanie antykoncepcji hormonalnej i/lub hormonalnej terapii zastępczej

Osoby narażone na dodatkowe czynniki wyzwalające zakrzepicę: długie unieruchomienie (podróże, choroby), zabiegi operacyjne i urazy, ciąża i połóg, palenie papierosów.

Co zawiera pakiet badań genetycznych choroby zakrzepowo-zatorowe?

W ramach pakietu zapewniamy: badanie genetyczne mutacji w obrębie genów F2, F5 i PAI-1, analityczny opis wyniku, bezpłatną konsultację lekarza internisty lub kardiologa w wybranych placówkach Enel-Med.

Więcej o badanych mutacjach genów:

Wrodzona nadkrzepliwość - mutacja genu F5 (mutacja Leiden czynnika V)

Występuje aż u 40 proc. osób, w których rodzinie zdarzały się zatory, zakrzepice i poronienia. Osoby z mutacją w obrębie genu F5 mają podwyższony poziom protrombiny we krwi (jednego z czynników krzepnięcia). Oznacza to, że są szczególnie narażone na choroby takie jak zakrzepica żylna i tętnicza, zawał serca, udar mózgu.

Wzmożona krzepliwość krwi - mutacja genu F2

W połączeniu z mutacją genu F5 zwiększa ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo-zatorowych nawet 20-krotnie. U osób z mutacją w obrębie genu F2 dochodzi do nadmiernego wytwarzania protrombiny. Powoduje to szczególne skłonności do tworzenia się zakrzepów i zatorów.

Ryzyko występowania poronień - mutacje genu PAI-1

Kobiety z mutacją genu PAI-1 mogą mieć problemy z utrzymaniem ciąży. Mutacja ta powoduje powikłania krążenia maciczno-łożyskowego, zwiększając ryzyko poronienia.