Choroby jelit - badanie genetyczne

shadow
Choroby jelit - badanie genetyczne
photo

Badanie genetyczne, mające na celu wykrycie ewentualnych mutacji w obrębie genów APC, MUTYH i NOD2 zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwory jelita grubego (okrężnicy i odbytnicy), rodzinną polipowatość jelita (FAP), recesywną polipowatość jelita grubego (MAP), chorobę Leśniowskiego-Crohna i inne choroby jelit.

Choroby jelit - badanie genetyczne

Zamawiasz zestaw do samodzielnego pobrania krwi.

Miasto:
1000.00 PLN
Ilość:

Musisz zaakceptować postanowienia regulaminu.

Do koszyka arrow

Szczegóły

Mówi się, że choroby jelit to choroby cywilizacyjne. Niestety zbyt rzadko mówi się o tym, że w przypadku przewlekłych stanów zapalnych i rodzinnie występujących schorzeń jelit, badanie predyspozycji genetycznych oraz wczesna diagnostyka mają znaczenie ogromne dla zastosowania właściwej profilaktyki zdrowotnej, znaczenie zwiększającej nasze szanse w walce z chorobą.

Dlaczego wczesna diagnostyka jest tak ważna?

Rak jelita grubego to jeden z najczęstszych i najbardziej zabójczych nowotworów. Rak jelita grubego to drugi pod względem częstości zachorowań nowotwór złośliwy w Polsce, a szanse na 5-letnie przeżycie pacjentów chorujących na raka jelita grubego nie przekraczają 28%. Rak jelita grubego rozwija się przez długi czas, często bez objawów ostrzegawczych. Stąd ogromna rola nie tylko wczesnego wykrywania raka, ale też stanów przedrakowych czyli zespołów chorobowych predysponujących do wystąpienia raka, jak np. rodzinna polipowatość jelita (FAP).

Kto powinien wykonać badanie genetyczne ZDROWE JELITO?

Choroby jelit często są uwarunkowane genetycznie i występują rodzinnie. Należy pamiętać, że choroby te, zwłaszcza w obrębie jelita grubego często rozwijają się powoli, na przestrzeni lat, a ich początkowe objawy (biegunki, bóle brzucha, osłabienie, niedokrwistość, krew w stolcu) bywają przez długi czas niezauważane lub lekceważone.

Dlatego też badanie genetyczne wskazane jest:

1/ u osób, u których w rodzinie stwierdzono choroby jelita grubego - gruczolaki, rodzinną polipowatość jelita lub nieswoiste choroby zapalne jelit

2/ u osób, w rodzinie których rozpoznano wcześniej raka okrężnicy lub odbytnicy

3/ u osób, w rodzinie których wystąpiły przypadki choroby Leśniowskiego-Crohna lub innych nieswoistych stanów zapalnych jelit

4/ u osób z przewlekłymi stanami zapalnymi jelita grubego

Korzyści z wykonania badania genetycznego ZDROWE JELITO

Pakiet ZDROWE JELITO to wykonane wg. najnowocześniejszej metody i z zachowaniem najwyższych standardów jakości badanie genetyczne, mające na celu wykrycie ewentualnych mutacji w obrębie genów APC, MUTYH i NOD2 zwiększających ryzyko zachorowania na nowotwory jelita grubego (okrężnicy i odbytnicy), rodzinną polipowatość jelita (FAP), recesywną polipowatość jelita grubego (MAP), chorobę Leśniowskiego-Crohna i inne choroby jelit.

Badanie genetyczne daje nam możliwość poznania ryzyka zachorowania wcześniej niż jakiekolwiek inne metody badań, umożliwia zastosowanie odpowiednich metod profilaktyki i zmniejszenia ryzyka zachorowania.

Pakiet ZDROWE JELITO - badane geny i ich wpływ na choroby jelita grubego:

Mutacje genu APC

Mutacje w genie APC powodują, że komórki błony śluzowej jelita grubego zaczynają mnożyć się w niekontrolowany sposób, co w efekcie skutkuje rozwojem nowotworu. Mutacja w obrębie APC stanowi podłoże genetyczne rodzinnej polipowatości jelita grubego (FAP), która jest dobrze poznanym dziedzicznym zespołem predyspozycji do nowotworu jelita grubego, ze skłonnością do występowania dużej liczby polipów w okrężnicy i odbytnicy. Czas wystąpienia polipów i ich liczba są w przypadku tej choroby zróżnicowane. Klasyczna forma FAP charakteryzuje się występowaniem więcej niż 100 polipów, które pojawiają się w drugiej dekadzie życia. Pierwszymi objawami FAP są biegunka i krew w stolcu. Polipy charakteryzują się dużym potencjałem rozwoju w kierunku guza złośliwego. Rozwój nowotworu złośliwego może następować od późnego dzieciństwa do 70 roku życia. Najczęstszym nowotworem w FAP jest rak jelita grubego, którego ryzyko wystąpienia wynosi niemal 100%. FAP powoduje powstawanie również innych nowotworów, z których najczęstszymi są rak brodawkowaty tarczycy i gruczolakorak jelita cienkiego.

Mutacje genu MUTYH

Gen MUTYH jest zaangażowany w naprawę oksydacyjnych uszkodzeń DNA w komórkach. Mutacje w genie MUTYH prowadzą do zachorowania na recesywną polipowatość jelita grubego. Charakteryzuje się ona występowaniem licznych polipów w jelicie grubym, których liczba zwykle nie przekracza 100. Mutacje w obrębie genu MUTYH powodują, obok mutacji genu APC, wysokie ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej jelita grubego, a także raka endometrium u kobiet.

Mutacje genu NOD2

Białko kodowane przez gen NOD2 pełni rolę w regulacji układu odpornościowego i pozwala na zmniejszanie stanu zapalnego w jelicie, wywołanego np. przez bakterie chorobotwórcze. Mutacje w obrębie genu NOD2 powodują wystąpienie przewlekłego stanu zapalnego. Jak zaobserwowano, mutacje genu NOD2 występują u około 15% pacjentów z rakiem jelita grubego, u ok. 8% pacjentek z rakiem piersi, 12% pacjentów z rakiem płuca oraz w ok. 11% przypadków raka jajnika. Co równie ważne, mutacje NOD2 zwiększają ryzyko zachorowania na choroby nienowotworowe. Jak wykazano ponad 17-krotnie podnoszą ryzyko rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna – przewlekłego stanu zapalnego ściany przewodu pokarmowego. Choroba Leśniowskiego-Crohna może dotyczyć każdego jego odcinka, lecz najczęściej lokalizuje się w końcowej części jelita cienkiego oraz początkowej jelita grubego i jest jednym ze schorzeń, predysponujących do powstania raka jelita grubego.

W ramach pakietu ZDROWE JELITO oferujemy badanie genetyczne mutacji w obrębie genów APC, MUTYH i NOD2, analityczny opis wyniku oraz bezpłatną konsultację lekarza internisty lub gastroenterologa w wybranych placówkach Enel-Med.

 

POLECANE ARTYKUŁY