Bezpieczna ciąża - badanie genetyczne

shadow
Bezpieczna ciąża - badanie genetyczne
photo

Badanie genetyczne, które ma na celu wykrycie mutacji zwiększających ryzyko chorób zakrzepowo -zatorowych, mogących skutkować poronieniem oraz genetycznie uwarunkowanych chorób dziecka (mukowiscydoza, niedosłuch, fenyloketonuria). Badanie pozwala także ocenić potrzebę stosowania większych dawek kwasu foliowego w celu zapobiegania wadom wrodzonym układu nerwowego u dziecka. W przypadku potwierdzonego nosicielstwa mutacji   u matki, zaleca się wykonanie badania u ojca.

Bezpieczna ciąża - badanie genetyczne

Zamawiasz zestaw do samodzielnego pobrania krwi.

Miasto:
1500.00 PLN
Ilość:

Musisz zaakceptować postanowienia regulaminu.

Do koszyka arrow

Szczegóły

Badanie genetyczne, mające na celu wykrycie ewentualnych mutacji w obrębie genów F2, F5, MTHFR, CFTR, GJB i PAH zwiększających ryzyko chorób zakrzepowo-zatorowych (i wynikających z nich poronień), wad wrodzonych cewy nerwowej oraz genetycznie uwarunkowanych chorób dziecka (mukowiscydozy, niedosłuchu i fenyloketonurii). W przypadku potwierdzonego nosicielstwa mutacji u matki, zaleca się wykonanie badanie u ojca.

„Chcesz mieć synka czy córeczkę?” „Nieważne, żeby tylko dziecko było zdrowe!”… Tak, to najczęstsza odpowiedź przyszłych mam i tatusiów marzących o zdrowym dziecku.

Decyzja o ciąży to decyzja zmieniająca życie przyszłych rodziców. Dlatego też przed podjęciem tej decyzji, partnerzy świadomie planujący ciążę powinni sprawdzić swój stan zdrowia, skonsultować się z lekarzem i wykonać zalecane przez niego badania. Dotyczy to także par starających się już o dziecko i par, które chcą się uchronić przed kolejnym niepowodzeniem utraty ciąży.

Badania genetyczne pozwalają wykryć u przyszłych rodziców nosicielstwo mutacji genetycznych, które mogą być niebezpieczne dla rozwijającego się płodu i powodować powstawanie wrodzonych chorób u dziecka. Mogą też wyjaśnić przyczyny wcześniejszych problemów z zapłodnieniem i utrzymaniem zdrowej ciąży. Odpowiednio wcześnie wykonane badania genetyczne dają przyszłym rodzicom nie tylko świadomość zagrożeń, ale przede wszystkim więcej czasu na działania profilaktyczne i leczenie.

Korzyści z wykonania badania genetycznego ZDROWE DZIECKO/ZDROWA CIĄŻA

Pakiet ZDROWE DZIECKO/ZDROWA CIĄŻA to wykonane wg. najnowocześniejszej metody sekwencjonowania DNA i z zachowaniem najwyższych standardów jakości badanie genetyczne, mające na celu wykrycie ewentualnych mutacji w obrębie genów F2, F5, MTHFR, CFTR, GJB i PAH zwiększających ryzyko chorób zakrzepowo-zatorowych (i wynikających z nich poronień), wad wrodzonych cewy nerwowej oraz chorób genetycznych dziecka (mukowiscydozy, niedosłuchu i fenyloketonurii). W przypadku potwierdzonego nosicielstwa mutacji u matki, zaleca się wykonanie badanie ojca.

Badanie genetyczne pomaga w zaplanowaniu ciąży poprzez określenie ryzyka wystąpienia u dziecka wad genetycznych. Dzięki badaniu przyszli rodzice mogą sprawdzić, czy posiadają nieprawidłowości w genach, które mogłyby powodować u ich dziecka określone choroby lub zagrozić donoszeniu ciąży. W przypadku chorób genetycznych określanych jako recesywne, każdy z rodziców musi przekazać dziecku zmutowany gen, aby choroba wystąpiła. Dlatego w konsekwencji wykrycia mutacji genetycznej u przyszłej mamy, wykonuje się badanie genetyczne u ojca.

Badania genetyczne mogą również wyjaśnić przyczyny obniżonej płodności przyszłych rodziców, która może powodować trudności z zajściem w ciążę lub powtarzające się poronienia.

W jakich przypadkach warto wykonać badanie genetyczne?

Wszystkie pary pragnące w świadomy sposób zaplanować ciążę i urodzenie zdrowego dziecka.

Ponadto, należy rozważyć wykonanie badań genetycznych w przypadku, gdy:

- w rodzinie kobiety lub mężczyzny występowały przypadki chorób genetycznych,

- kobieta lub mężczyzna mają zdiagnozowaną chorobę genetyczną,

- kobieta skończyła 35 lat,

- występowały problemy z zajściem w ciążę,

- poprzednio dochodziło do poronień, zwłaszcza w II i III trymestrze ciąży lub martwych urodzeń,

- kobieta urodziła już wcześniej dziecko z chorobą uwarunkowaną genetycznie,

- u kilku członków tej samej rodziny stwierdzono ten sam typ nowotworu.

Pakiet ZDROWE DZIECKO/ZDROWA CIĄŻA - badane geny:

Mutacja genu F5

Mutacja w genie F5 (mutacja Leiden czynnika V). Czynnik V Leiden to zmutowany czynnik V układu krzepnięcia będący jedną z głównych przyczyn wrodzonej nadkrzepliwości, a przez to zwiększonego ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej. Jest to mutacja dość częsta, w Polsce występuje u ok. 5% populacji. Stwierdzana u ok. 20% pacjentów z zakrzepicą żył głębokich rozwijającą się przed 45 rokiem życia oraz u ok. 40% pacjentów, u których w rodzinie wystąpiły epizody zatorów płuc, zakrzepic, poronień samoistnych.

Na skutek Leiden czynnika V mutacji poziom protrombiny we krwi (jednego z czynników krzepnięcia krwi) jest podwyższony, co z kolei znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych (zakrzepica żylna, tętnicza, zawał serca, udar mózgu).

Mutacja genu F2

Mutacja genu F2 to inaczej mówiąc mutacja genu protrombiny. Protrombina jest jednym z białek osocza, które biorą udział w procesie krzepnięcia krwi. Na skutek mutacji genu F2 dochodzi do nadmiernego wytwarzania protrombiny i co za tym idzie, wzmożonej krzepliwości krwi, a to z kolei może prowadzić do groźnych dla życia zakrzepów i zatorów. Ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo zatorowych u osób posiadających mutację genu F2 jest 2-3 krotnie wyższe niż u osób bez mutacji, a w połączeniu z mutacją genu czynnika V Leiden nawet 10-20 krotnie wyższe.

Mutacje w genach F5 i F2 prowadzą do poważnych powikłań położniczych – zwłaszcza poronień w II i III trymestrze ciąży oraz urodzenia martwego dziecka

Mutacje genu MTHFR

Mutacje genu MTHFR prowadzą do wzrostu stężenia homocysteiny we krwi. Nadmiar homocysteiny w organizmie może doprowadzić do uszkodzenia śródbłonka naczyń krwionośnych, w efekcie do wystąpienia zakrzepicy i miażdżycy.

Ma to szczególne znaczenie dla kobiet w ciąży, ze względu na to, że wysoki poziom homocysteiny utrudnia zagnieżdżanie się zarodka w macicy i może powodować wewnątrzmaciczne obumarcie płodu, zwiększając ryzyko poronień samoistnych (w tym też poronień nawykowych), występujących głównie w pierwszym trymestrze ciąży.

Mutacja MTHFR sprawia, że niezbędny do prawidłowego rozwoju płodu kwas foliowy jest źle przetwarzany. Zatem, jeżeli mutacjom genu MTHFR towarzyszy niedobór kwasu foliowego u kobiet ciężarnych, to ryzyko powstania wrodzonych wad cewy nerwowej u dziecko wzrasta bardzo znacznie. Podobnie jak ryzyko rozwoju innych chorób – schizofrenii, depresji, napadowych migren.

Mutacje genu CFTR

Mutacje genu CFTR są przyczyną upośledzonego wydzielania gruczołów zewnątrzwydzielniczych, a ich najpoważniejszą konsekwencją jest mukowiscydoza u dziecka. Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, upośledzającą funkcjonowanie głównie układu oddechowego i pokarmowego. Prowadzi do zalegania gęstego, lepkiego śluzu, szczególnie w obrębie układu oddechowego i przewodach wyprowadzających enzymy z trzustki do przewodu pokarmowego. Mukowiscydoza występującą często w populacji kaukaskiej. Częstość występowania mukowiscydozy w Polsce to 1:2300 urodzeń, a nosicielem zmutowanego genu jest 1 na 25 osób. Choroba często wiąże się też z obniżeniem płodności u kobiet (zaburzenie wydzielania śluzu szyjki macicy) lub całkowitą bezpłodnością u mężczyzn (wrodzony brak lub niedrożność nasieniowodów).

Mutacje genu GJB2

Mutacja genu GJB2 prowadzi do niedosłuchu typu DFNB1 - jest to samoistna, nerwowo-czuciowa i obustronna utrata słuchu, stanowiąca ok. 70% wszystkich genetycznie uwarunkowanych form uszkodzenia słuchu. Stopień upośledzenia słuchu jest zróżnicowany od lekkiego do głębokiego, choć w większości przypadków dominuje utrata słuchu głębokiego stopnia (około 60%).

Mutacje genu PAH

Mutacja genu PAH leży u podłoża fenyloketonurii, genetycznie uwarunkowanej choroby metabolicznej. Częstość fenyloketonurii wynosi około 1 na ok. 10 tysięcy urodzeń. Na skutek mutacji genu PAH, we krwi dziecka chorego na fenyloketonurię zaczyna gromadzić się fenyloalanina i produkty jej metabolizmu. Na skutek tego po pewnym czasie i przy braku odpowiedniego leczenia może dojść do uszkodzenia mózgu. Objawami nieleczonej choroby są pogłębiające się zaburzenia neurologiczne z napadami padaczkowymi, znacznego stopnia upośledzenie rozwoju umysłowego i motorycznego.

Mukowiscydoza, niedosłuch typu DFNB1 oraz fenyloketonuria należą do najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie o autosomalnie recesywnym sposobie dziedziczenia, tzn. zarówno matka, jak i ojciec muszą być nosicielami mutacji genetycznej powodującej chorobę. Dlatego też w przypadku stwierdzenia występowania nosicielstwa u matki, konieczne jest wykonanie badań genetycznych także u ojca.

W ramach pakietu ZDROWE DZIECKO/ZDROWA CIĄŻA oferujemy badanie genetyczne mutacji w obrębie genów F2, F5, MTHFR, CFTR, GJB i PAH. Ponadto pakiet zawiera analityczny opis wyniku oraz bezpłatną konsultację lekarza ginekologa w wybranych placówkach Enel-Med.

POLECANE ARTYKUŁY