Bezpieczna antykoncepcja - badanie genetyczne

shadow
Bezpieczna antykoncepcja - badanie genetyczne
photo

Badanie genetyczne mające na celu wykrycie mutacji zwiększających ryzyko zachorowania na choroby zatorowo-zakrzepowe (głównie zakrzepicę) oraz nowotwory piersi i jajnika u kobiet stosujących antykoncepcję hormonalną lub planujących jej stosowanie.

Bezpieczna antykoncepcja - badanie genetyczne

Zamawiasz zestaw do samodzielnego pobrania krwi.

Miasto:
850.00 PLN
Ilość:

Musisz zaakceptować postanowienia regulaminu.

Do koszyka arrow

Szczegóły

Antykoncepcja hormonalna ma wiele zalet. Należy niewątpliwie do najskuteczniejszych i najbardziej popularnych metod zapobiegania ciąży. Jest to również metoda prosta, nieskomplikowana i wygodna. Przede wszystkim jednak powinna spełniać warunek podstawowy – powinna być bezpieczna dla stosujących ją kobiet.

Tabletki antykoncepcyjne zawierają odpowiednio dobrane dawki syntetycznych hormonów płciowych, których działanie w organizmie hamuje owulację, uniemożliwia zagnieżdżenie się zarodka w jamie macicy oraz zmienia konsystencję śluzu szyjkowego, który staje się nieprzenikliwy dla plemników.

Należy jednak pamiętać, że hormony zawarte w tabletkach antykoncepcyjnych nie są obojętne dla naszego organizmu i, jak każdy lek, mogą powodować poważne skutki uboczne. Dotyczy to głównie kobiet, u których występują mutacje genetyczne w obszarze genów F2, F5 i BRCA1. Do najpoważniejszych, genetycznie uwarunkowanych, możliwych skutków ubocznych antykoncepcji hormonalnej należą powikłania zakrzepowo-zatorowe oraz nowotwory piersi i jajnika.

Dlatego też przed rozpoczęciem stosowania antykoncepcji hormonalnej, warto wykonać badanie genetyczne wykrywające obecność mutacji, które zwiększają nasze ryzyko zachorowania na powyższe choroby.

Dlaczego diagnostyka genetyczna jest tak ważna przed zastosowaniem antykoncepcji hormonalnej?

Badanie genetyczne ma szczególne znaczenie ze względu na możliwe mutacje genetyczne predysponujące do wystąpienia najpoważniejszych skutków ubocznych antykoncepcji hormonalnej:

  • zakrzepicy żylnej,
  • nowotworów piersi i jajnika.

Zakrzepica żylna polega na tworzeniu się zakrzepu w żyłach głębokich (najczęściej żyłach nóg). Zakrzep taki blokuje drożność żył i powoduje objawy niedokrwienia. W przypadku, gdy zakrzep oderwie się od ściany żyły, może doprowadzić do groźnego zatoru. W zależności od wielkości i umiejscowienia zakrzepu konsekwencje mogą być bardzo poważne. W układzie żylnym zator płucny, a w układzie tętniczym - udar mózgu czy zawał serca. U kobiet stosujących antykoncepcję hormonalną ryzyko zakrzepicy wzrasta 3-4 krotnie (w stosunku do kobiet niestosujących antykoncepcji hormonalnej). Natomiast predyspozycje spowodowane przez mutacje genetyczne w połączeniu z antykoncepcją hormonalną zwiększają ryzyko zakrzepicy nawet ponad 100 razy. Z badań wynika, że najczęściej objawy zakrzepicy u kobiet stosujących antykoncepcję hormonalną, zdarzają się najczęściej w pierwszym roku jej stosowania. Ponadto ryzyko zakrzepicy zwiększają takie czynniki jak otyłość i palenie papierosów.

Rak piersi i jajnika. Większość doniesień naukowych dotyczy związku doustnej antykoncepcji hormonalnej i nowotworów piersi i jajnika. Obecnie przyjmuje się, że długotrwałe, trwające 10 lat i dłużej, stosowanie antykoncepcji hormonalnej może zwiększać ryzyko zachorowania na nowotwory. Ryzyko zwiększa się w przypadku rozpoczęcia antykoncepcji przed 25. rokiem życia oraz przed pierwszą ciążą.

Kto powinien wykonać badanie genetyczne BEZPIECZNA ANTYKONCEPCJA?

Badanie genetyczne wskazane jest u kobiet, które:

  1. planują stosowanie antykoncepcji hormonalnej,
  2. decydują się na rozpoczęcie antykoncepcji hormonalnej, jeżeli w ich rodzinie stwierdzono przypadki zachorowania na zakrzepicę,
  3. decydują się na rozpoczęcie antykoncepcji hormonalnej, jeżeli w ich rodzinie wystąpiły przypadki zachorowania na raka piersi lub jajnika,
  4. mają w rodzinie stwierdzone przypadki nosicielstwa mutacji genu BRCA1.

Korzyści z wykonania badania genetycznego BEZPIECZNA ANTYKONCEPCJA

Pakiet BEZPIECZNA ANTYKONCEPCJA to wykonane wg. najnowocześniejszej metody sekwencjonowania DNA i z zachowaniem najwyższych standardów jakości badanie genetyczne, mające na celu wykrycie ewentualnych mutacji w obrębie genów F2, F5 i BRCA1 zwiększających ryzyko zachorowania na choroby zatorowo-zakrzepowe (głównie zakrzepicę żylną) oraz nowotwory piersi i jajnika u kobiet stosujących antykoncepcję hormonalną lub planujących jej stosowanie. Badanie genetyczne daje nam możliwość poznania ryzyka i podjęcie świadomej decyzji o stosowaniu antykoncepcji hormonalnej.

Pakiet BEZPIECZNA ANTYKONCEPCJA - badane geny i ich wpływ na skutki uboczne antykoncepcji hormonalnej:

Mutacja genu F5

Mutacja w genie F5 (mutacja Leiden czynnika V). Czynnik V Leiden to zmutowany czynnik V układu krzepnięcia będący jedną z głównych przyczyn wrodzonej nadkrzepliwości, a przez to zwiększonego ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej. Jest to mutacja dość częsta, w Polsce występuje u ok. 5% populacji. Stwierdzana u ok. 20% pacjentów z zakrzepicą żył głębokich rozwijającą się przed 45 rokiem życia.

Co wynika z mutacji Leiden czynnika V? Na skutek tej mutacji poziom protrombiny we krwi (jednego z czynników krzepnięcia krwi) jest podwyższony, co z kolei znacznie zwiększa ryzyko wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych (zakrzepica żylna, tętnicza, zawał serca, udar mózgu). Jak wynika z badań, zatory żylne stanowią jeden z głównych niepożądanych efektów ubocznych u kobiet obciążonych mutacją genu F5 i stosujących antykoncepcję hormonalną. Dlatego też oznaczenie czynnika V Leiden zaleca się w celu oszacowania ryzyka wystąpienia zakrzepicy u kobiet planujących rozpoczęcie antykoncepcji hormonalnej.

Mutacja genu F2

Mutacja genu F2 to inaczej mówiąc mutacja genu protrombiny. Protrombina jest jednym z białek osocza, które biorą udział w procesie krzepnięcia krwi. Na skutek mutacji genu F2 dochodzi do nadmiernego wytwarzania protrombiny i co za tym idzie, wzmożonej krzepliwości krwi, a to z kolei może prowadzić do groźnych dla życia zakrzepów i zatorów. Ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowo zatorowych u osób posiadających mutację genu F2 jest 2-3 krotnie wyższe niż u osób bez mutacji, a w połączeniu z mutacją genu czynnika V Leiden nawet 10-20 krotnie wyższe. Genetycznie uwarunkowane zwiększenie ryzyka wystąpienia chorób zakrzepowo-zatorowych powinno wpływać na decyzje dotyczące stosowania antykoncepcji hormonalnej przez kobiety będące nosicielkami mutacji.

Mutacje genu BRCA1

Mutacja genu BRCA1 to jedna z mutacji najsilniej predysponujących w kierunku rozwoju raka piersi i jajnika (obok mutacji genu BRCA2). Gen BRCA1 odpowiada za procesy naprawcze DNA. Mutacja w jego obrębie zwiększa ryzyko zachorowania na raka sutka oraz raka jajnika. Ponadto zwiększone jest ryzyko wystąpienia raka jajowodu, otrzewnej i jelita grubego. U nosicielek mutacji genu BRCA1 obserwuje się 50-80% ryzyko wystąpienia raka piersi i około 40% ryzyko raka jajnika, a raka jajowodów i otrzewnej do ok. 10%. Szacuje się, że ok. 150 do 200 tys. kobiet w Polsce jest nosicielkami mutacji BRCA1 i BRCA2.

Przyjmowanie antykoncepcji hormonalnej przed ukończeniem 25 lat przez nosicielki mutacji genu BRCA1 jest przeciwwskazane, ponieważ znacznie zwiększa ryzyko zachorowania. Natomiast w późniejszym wieku (powyżej 30-tego roku życia) antykoncepcja hormonalna nie jest już bezwzględnie przeciwwskazana. Badania wykazują, że hormony zawarte w tabletkach antykoncepcyjnych u pacjentek z mutacją genu BRCA1 zmniejszają ryzyko zachorowania na raka jajnika nawet o 50% i wydają się nie wpływać na wzrost ryzyka raka piersi.

W ramach pakietu BEZPIECZNA ANTYKONCEPCJA oferujemy badanie genetyczne mutacji w obrębie genów F2, F5 i BRCA1, analityczny opis wyniku oraz bezpłatną konsultację lekarza ginekologa w wybranych placówkach enel-med.

POLECANE ARTYKUŁY